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Alterações genéticas poderiam explicar a variabilidade clínica em casos de ELA familiar

04/02/2013 - Atualizado em 04/09/2013

Identificado em 2009, o gene FUS/TLS é um dos responsáveis por casos familiares de ELA. A depender da população, mutações neste gene são encontradas entre 0,6 e 6% dos pacientes com a forma hereditária.

Apesar de inicialmente ser considerada reduzida, recentemente o Dr. Albert Ludolph encontrou uma taxa bem maior na população alemã, 8,7%. Além deste dado, eles mostraram que pacientes carregando alterações no gene FUS que causam parada prematura da síntese proteica apresentam um quadro clínico mais grave quando comparados aqueles com outras formas de mutação.

Os dados apontam que além do gene alterado, o tipo de alteração encontrada pode ser um dos fatores que contribuem para a variabilidade clínica dos casos de ELA.



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